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La expresión del genoma humano (por Maria Teresa Velasco Sanz. profesora de Biología del IES. Carlos Bousoño. Majadahonda. Marzo de 2001)

 

  El análisis del GENOMA HUMANO estima que sólo tenemos unos 30.000 genes, los mismos que el ratón o el chimpancé, y pocos más del doble que la mosca. No parece existir una correlación entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN que tiene. El que nuestra especie sea  “única” ¿ se deberá a diferencias en la expresión de los genes, en vez de a los propios genes?  ¿O se obstinarán los nuevos conocimientos en que no seamos, tampoco en este aspecto, tan “únicos”?

      El conjunto de genes de un organismo contiene las instrucciones sobre el funcionamiento de una célula. Esas instrucciones son llevadas a cabo por otras moléculas, las proteinas , que son las responsables de todas las funciones celulares. Es decir, el funcionamiento de una célula depende de qué proteinas contenga en un determinado momento. Por este motivo el siguiente reto de la Biología será el PROYECTO PROTEOMA HUMANO: secuenciar las proteinas humanas. ¿Serán tan diferentes de las de otras especies?

 

      La expresión de un gen es la síntesis de una proteina. ¿Cómo sucede? Para que un fragmento de ADN (gen) se exprese debe ser copiada su información (transcripción) en un fragmento de ARN (transcrito primario ) en el núcleo.

      Este ARN transcrito primario sufre un proceso de maduración, que consiste en que pierde ciertos fragmentos (los correspondientes a intrones del gen) y origina el ARNmensajero, que sale del núcleo hacia el citoplasma, donde sucede la traducción: la síntesis de la proteina correspondiente.

    En la traducción el ARN mensajero sirve de molde para fabricar una proteina. Concretamente es en los ribosomas donde se traduce la información de un lenguaje de nucleótidos (componentes del ARN) a otro de aminoácidos (componentes de las proteinas). Esta traducción se realiza según el código genético, que es una clave que relaciona cada tres nucleótidos del ARN con un aminoácido de las proteinas. Esta clave ( a cuyo establecimiento colaboró notablemente Severo Ochoa) es universal; tampoco es exclusiva de la especie humana.

      La expresión de un gen consiste en sintetizar una determinada proteina  (traducción) que realice cierta función en la célula, que ejecute las instrucciones del ADN. La regulación de la síntesis de proteinas, y el control de su actividad, determinan el funcionamiento celular.

 

     ¿Cómo se regula la síntesis de proteinas?

      Las proteinas son las máquinas celulares y de su funcionamiento dependen todas las actividades de la célula. Por lo tanto, la regulación de la expresión de los genes determinará las diferencias entre células. Así, en un mismo organismo, las células de diferentes tejidos realizan funciones diferentes porque tienen activados distintos genes (sólo se expresan ciertos genes en cada tipo celular).Durante el desarrollo de un organismo las células migran, cambian su forma y acaban asociándose para constituir tejidos especializados. Un ser humano tiene más de 250 tipos celulares distintos y cada uno debe estar y funcionar en el sitio adecuado. Se ha comprobado que las células humanas conservan todos los genes presentes en el cigoto  y que poseen medios para regular la expresión de los genes, es decir para controlar qué proteinas fabrican. La diferenciación celular es una consecuencia de la regulación de la expresión de los genes y se debe a interacciones del medio  con ellos. 

      Las actividades de los genes estan reguladas por complejos de proteinas que se ensamblan en el ADN. La unión de estas proteinas reguladoras es una forma de interacción del medio con el genoma. Las proteinas reguladoras no se ensamblan en cualquier zona del ADN, ni en cualquier momento, sino que lo hacen  en determinadas secuencias del ADN, las secuencias reguladoras, que forman parte de los genes.

     

     Los genes, que en el PROYECTO GENOMA HUMANO se ha visto que constituyen sólo el 25% del genoma, son fragmentos de ADN en los que se distinguen varias partes:

             -Secuencias codificadoras, que se traducen en proteinas. Estas secuencias no son continuas en el ADN, sino que están divididas en fragmentos codificadores  (exones), separados por secuencias no codificadoras (intrones). Parece que los intrones pueden representar un 24% del genoma. Curiosamente,  en un mismo gen, un fragmento puede actuar como intrón en una proteina, y como exón en otra (maduración). Por ello, un mismo gen puede codificar  varias proteinas (una media de tres proteinas por  gen en especie humana).Todos los organismos eucariotas presentan genes fragmentados; no es exclusivo de la especie humana, aunque en nuestra especie parece que se encuentran más fragmentados que en otras. Según parece el 35% de los genes humanos puede leerse de muchas formas, así el genoma humano puede codificar muchas más proteinas que otros genomas menos  flexibles como el de la mosca del vinagre.

             -Secuencias no transcritas, como el promotor, donde se unen las enzimas que fabrican ARN (transcripción) copiando la información del ADN.

             -Secuencias amplificadoras o inhibidoras, situadas lejos del gen y que regulan su expresión al unirse a ellas ciertas moléculas ( factores de la transcripción) que aceleran o retardan la transcripción . Estas son las secuencias reguladoras a las que pueden unirse moléculas de la propia célula, o del exterior, que favorezcan o impidan la expresión del gen. La síntesis de proteinas  se regula fundamentalmente mediante interacciones entre distintas moléculas (muchas de ellas proteinas) y el ADN, que controlan la transcripción.

 

     Los organismos pueden controlar y modificar la producción de proteinas regulando cualquiera de los procesos intermedios entre la síntesis del ADN y dicha producción , como por ejemplo la síntesis del ARN, el corte y empalme de transcritos primarios, o el control de la actividad proteica.

     Parece que importa más cómo se expresan los genes, que cuántos o cuáles se tienen. En el genoma humano, la mayor parte del ADN no tiene función conocida y se le considera ADN basura; sin embargo este ADN podría, por una parte,  permitir la aparición de genes en un futuro, y por otra aportar importante información sobre nuestra historia evolutiva.  En este sentido, la comparación de algunas secuencias genéticas del ser humano y del chimpancé, indican que se diferencian sólo en un 1,3%. Del mismo modo, el ADN de dos personas difiere tan sólo en un 0,2%, y la mayor parte de esa variación se encuentra entre miembros de la misma “raza”, no entre “razas” distintas. Probablemente, aunque las diferencias genéticas entre individuos, especies, clases…, sean pequeñas,  se van amplificando al sintetizarse las proteinas, al actuar éstas, al interaccionar entre ellas y con otros factores externos, de modo que el efecto final son las grandes diferencias fenotípicas que existen entre los distintos grupos de seres vivos.

 

                                                                                 

                                                                                

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